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肿瘤基因检测结直肠癌

信阳结直肠癌组织11基因

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

3450元

适用人群

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族遗传视角明确KRAS等基因突变与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

适用人群

  • 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
  • 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
  • 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排查UGT1A1等遗传性毒副风险。
  • 计划使用伊立替康治疗,家族中曾有药物严重不良反应史者。
  • 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
  • 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且阴性结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。

检测流程

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在信阳本地指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。

准确性说明

采用NGS技术,质控标准严格:平均测序深度≥500×(原报告样例达2,705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。检测结果经生物信息学分析,准确性高。阳性结果(如KRAS突变)明确指示耐药靶向药(西妥昔单抗、帕尼单抗)禁用,阴性结果则支持使用EGFR单抗。UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)预测伊立替康毒副风险减小。结果仅对本次样本负责,需由主治医生结合家族史、肿瘤分期及MSI状态综合解读。若检出遗传相关变异,建议进一步遗传咨询及家系筛查。

详细流程

  1. 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
  2. 患者或家属在信阳合作机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
  5. 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
  6. 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  7. 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
  8. 报告交付医生,结合遗传咨询解读,制定个体化治疗方案。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
这个11基因检测能查出结直肠癌的遗传风险吗?
不能。本检测是针对已确诊结直肠癌患者的肿瘤组织,检测11个基因的体细胞突变(如KRAS、BRAF等),用于指导靶向和化疗用药,例如判断能否使用西妥昔单抗或评估伊立替康毒性。它不检测遗传胚系突变,无法评估家族遗传风险。
我父亲查出KRAS突变,报告说不能用西妥昔单抗,还有其他靶向药吗?
KRAS突变确实意味着不能用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用)。但您父亲仍可考虑化疗,或参加临床试验,报告列出了Ulixertinib、HH2710等试验药物。建议与主治医生讨论个体化方案,本检测不覆盖所有新药,阴性结果不代表无药可用。
报告出来后,我应该怎么跟主治医生沟通用药方案?
建议您携带完整报告与主治医生面诊。报告中列出了基因变异对应的靶向药和化疗药,并标注了证据等级(A/B/C)。医生会结合您的病理分期、体能状态、肿瘤位置等因素综合判断。本检测是分子诊断参考,最终治疗方案请遵医嘱。
我急着用药,这个检测能不能加急出报告?
常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药,可以联系客服说明情况,我们会在评估样本质量和实验室排期后,尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是,加急可能会缩短质控复核时间,且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。

注意事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
  • 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
  • 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
  • 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
  • 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
  • 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
  • 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

夏** 已验证 化疗前检测

我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。

机构回复

谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!

2026-06-095人觉得有用
黄** 已验证 肝癌家属

我是肠癌患者,取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方,说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业,不是取了就完事,是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。

机构回复

您遇到了非常专业的临床医生!取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作,共同为您提供有价值的报告。

2026-06-0648人觉得有用
徐** 已验证 术后复查

我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。

机构回复

感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。

2026-06-0429人觉得有用
梁** 已验证 术后复查

体检发现肠道有多发息肉,病理显示轻度不典型增生。医生说我属于高风险人群,建议做这个基因检测评估。报告给出了具体的风险分级和后续监测建议,让我和医生制定后续复查计划时更有依据了,不再是模糊的“要注意”。

机构回复

非常感谢您的反馈。为高风险人群提供个体化的、可执行的监测建议,正是我们检测的重要目标之一。科学管理,定期监测,是预防的关键。祝您健康!

2026-05-2031人觉得有用
许** 已验证 二次手术前

服务确实好,从咨询到售后一条龙。我作为肝癌家属,给患肠癌的亲戚咨询,他们也没怠慢,详细解释了这项检测对肠癌的意义。后来亲戚做了检测,他们得知我是主要联络人,每次重要更新都同时通知我和我亲戚本人,考虑得很周全。报告电子版永久可查,这个也很方便。

机构回复

谢谢您跨越病种的信任与推荐。我们重视每一位咨询者和患者,确保关键信息能准确抵达相关家人,是我们的服务标准之一。电子报告永久保存,方便您随时查阅。

2026-05-2732人觉得有用
钱** 已验证 家族史筛查

服务态度没得挑,响应很快。但可能是样本量大的原因,从样本寄送到报告生成,虽然没超时,但也是卡在最后期限才出来,中间等待的几天还是有点焦灼。如果能再提前一点,或者中间多更新一两次进度就更好了。

机构回复

非常感谢您的反馈。我们理解等待结果时的焦急心情。我们会持续优化实验室流程与进度透明化通知,争取进一步提升效率与体验。

2026-05-1460人觉得有用
顾** 已验证 术后复查

家里老人患病,我们做子女的都想尽份力。这个检测给了我们一个非常具体的努力方向。报告里不仅说了“是什么”,还分析了“可能怎么样”以及“可以怎么做”,这种结构对于焦急的家属来说非常友好,感觉不是冷冰冰的数据,而是有温度的建议。

机构回复

您的感受正是我们努力的方向。我们希望报告不仅是数据堆砌,更能成为连接基因信息与临床行动的桥梁,为患者家庭提供有温度、可操作的指引。感谢您的肯定。

2026-02-1865人觉得有用
邓** 已验证 化疗前检测

我是肠癌患者,刚做完手术要做基因检测。之前特别怕采样疼,因为伤口还没好利索。没想到护士特别温柔,动作很轻,一边操作一边问我疼不疼,还说可以随时喊停。取组织样本的过程比我想象得快多了,也没啥不适感。就感觉他们真的很专业,考虑到了病人的实际状态。

机构回复

感谢您的信任和反馈!术后采样我们尤其注重操作轻柔和患者感受,会根据每位患者的恢复情况调整采样细节。您的肯定是对我们工作最大的鼓励,祝您后续治疗顺利!

2026-02-2315人觉得有用
张** 已验证 胃癌家属

我是因为家族里有好几个人得肠癌,自己来做筛查的。最怕检测完,个人信息和基因结果被滥用,比如保险啊或者推销骚扰。他们流程挺规范的,反复确认收件地址和联系方式,报告也是密封快递,还提醒我销毁快递单,这些小细节让我觉得有被认真对待。

机构回复

您好,感谢分享您的顾虑和肯定。我们高度重视遗传信息的保密性。所有接触您信息的员工均经过严格的隐私保护培训,并签署保密承诺。报告递送采用隐私面单,且不会留存您的检测信息用于任何商业联系,请您放心。

2026-02-189人觉得有用
戴** 已验证 主治医生推荐

作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。

机构回复

非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!

2026-03-0655人觉得有用
蒋** 已验证 主治医生推荐

为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。

机构回复

您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。

2026-03-133人觉得有用
杨** 已验证 体检异常

体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。

机构回复

谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!

2026-01-0149人觉得有用
孔** 已验证 化疗前检测

因为要用于靶向用药参考,所以对报告时效性要求高。咨询时明确说了我的紧急需求,他们立刻协调加急了。虽然加急要额外付费,但确实在承诺时间内出了报告,没耽误我后续治疗。沟通诚实,承诺兑现,这点很好。

机构回复

感谢您的理解与信任。针对您的紧急临床需求,我们启动了加急流程并顺利交付,这是我们团队协作的结果。祝您治疗有效!

2026-02-2267人觉得有用
魏** 已验证 主治医生推荐

给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。

机构回复

感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。

2026-02-0752人觉得有用

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